Amniosentez

Amniosentez

Amniosentez daha önce yapılmış olan tarama testlerinde bozukluk tespit edildiğinde başvurulan bir testtir. Sonuçları kesindir. Bu test özellikle kromozom bozukluklarının tanısında kullanılır. Bebek anne karnında amnios sıvısı denen bir sıvı içinde bulunmaktadır. Bu sıvıya halk arasında bebeğin suyu denmektedir. Bu sıvıya bebeğin deri, idrar, barsak ve akciğer hücreleri yer yer dökülmektedir. Bu sıvı berrak bir sıvıdır. Sürekli temizlenmekte ve yeniden oluşturulmaktadır. Gözle görülmeyen bu dökülmüş hücreler bebeğin genetik yapısını birebir yansıtan bebeğe ait hücreler içermektedir. Biz bu sıvıdan bir miktar alır ve içindeki hücreleri laboratuarda toplarsak bebeğin genetik özelliklerini inceleyebiliriz.

Amniosentez denilen işlem anne karnındaki bebeğin suyundan enjektör ile alma esasına dayanır. Eskiden körlemesine yapılan bu yöntem artık ultrason altında görerek yapılmaktadır. Yapılması için özel eğitim ve tecrübe gereklidir.

Uzunca bir iğne ile ultrasonda sıvının alınabileceği en uygun yer belirlendikten sonra işlem yapılır. İşlemden önce anne karnı antisepitik solusyonla temizlenir. Lokal anestezi yapılarak işleme başlanır. İğne ultrason rehberliğinde anne karnına batırılır ve bebeğin içinde bulunduğu sıvıya ulaşana kadar görerek itilir. Daha sonra 15-20 cc sıvı alınıp inceleme için laboratuara gönderilir.

Amniosentez 14-17 haftalar arasında yapılmaktadır. Bu işlemin herkese hemen yapılmamasının en önemli nedeni işlem sırasındaki iğne batmasına bağlı erken doğum ve bebek ölümleridir. Amniosentez sonrası gebelik kaybı oranı %1 civarındadır. Yani 100 amniosentez yapılan gebelikten 1 tanesi kaybedilmektedir.

Amniosentez sadece kromozom bozuklukları için değil bazen AFP tetkiki, bebeğin akciğer olgunluğunu tayin testleri yada rahim içi enfeksiyonun tanısı içinde yapılabilir.

Konu Etiketleri;

Amniosentez,  Amniosentez nedir,  Amniosentez ne zaman yapılır,  Amniosentez niçin yapılır, Amniosentez nasıl yapılır, Amniosentez nasıl değerlendirilir

Nazal Kemik, Burun Kemiği Ölçümü

Nazal Kemik, Burun Kemiği Ölçümü

Son yıllarda yapıln çalışmalarda özellikle trizomi 21 yada down swndromlu bebeklerin nazal kemiklerinin gebeliğin ilk aylarında yeterince gelişmediği bulunmuştur. 15-22 haftalar arası yapılan ultrasonla down sendromlu bebeklerin 2/3’ünde nazal kemik yani burun kemiği gelişmediğini göstermiştir. Bu nedenle nazal kemik bakılması ilk aylarda neredeyse rutin kullanılan bir tetkik haline gelmiştir.

Özellikle 11-14 Haftada yapılan ense kalınlığı ölçümü ve diğer kan testleri ile burun kemiği testinin birlikte kombine kullanılması tercih edilmektedir.

Burun kemiğinin bu ilk aylarda yokluğu down sendromu lehine önemli bulgulardan biri olarak kabul görmektedir.

Burun kemiğinin ölçümü de 11-14 haftalar arasında yapılmaktadır.  Nazal kemik olarak bilinen bu kemiğin gözlenmesi önemli bir bulgu olarak kaydedilmektedir.

Konu etiketleri;

nazal kemik ölçümü, burun kemiği ölçümü, gebelikte burun kemiği ölçümü, burun kemiği taraması, gebelikte burun kemiği ölçümünün önemi

Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Aslında geçen yüzyılda down sendromlu bebeklerin doğduktan sonra enselerinde deri kalınlaşması olduğu bulunmuş idi. Yeni doğan Bebek muayenesinde bebeğin ensesindeki kalınlaşma down sndromu olarak bilinen kromozom bozukluğu yani trizomi 21 tanısında kullanılmaktadır. Bu zamandan sonra ultrasonografinin bulunması ile anne karnında iken bu bulgunun görülüp görülmeyeceği merak edilerek araştırmalar yapılmıştır. Araştırmalar daha gebeliğin ilk aylarında down sendromu olan bebeklerin ense kalınlığının normal bebeklerden daha fazla olduğunu göstermiştir. Bu beklerin tanı ve taramasında ilk üç ayda kullanılan testler arasına girmiştir.

Özellikle 11-14 hafta arası ense kalınlığı ölçümü için en doğru zamandır. Genelde uzmanlar 11. Haftada ölçüm yapmayı istemektedirler. Bu haftalarda yapılan ölçümler serumda yapılan PAAPP-A ve serbest beta HCG testi ile kombine kullanılırsa %90 oranında down sendromu tanısını koyabilmemizi sağlar.

Genelde kabul edilen ölçüm şekli teknolojik olarak yeterli bir ultrasonla vajinal ya da karından yapılan ense kalınlığı ölçümüdür. Bu ölçüm sonucu kabul edilen eşik değer 3 mm dir. 3 mm den yüksek değerler normal değildir.

Ense kalınlığının artmış olması sadece daown sendromunda gözlenmez. Bazı kalp anormalliklerinde de ense kalınlığı artabilir. Ayrıca başka anomaliler ve başka kromozom bozukluklarında ense kalınlığı artışına neden olabilir.

NT ya da ense kalınlığı dediğimiz ölçüm o kadar önemlidir ki bir kez ölçüm yüksekse gerekirse kromozom analizleri, amniosentez gibi ileri testlere başvurulabilir. Bundan çekinilmez çünkü ense kalınlığı çok önemli bir bulgudur.

Konu Etiketleri;

down sendromu, ense kalınlığı, ense kalınlığı ne kadardır, ense kalınlığı nedir, ense kalınlığı neyi gösterir, ense kalınlığı normal, ense kalınlığı normal değerleri, ense kalınlığı normalde ne kadardır, ense kalınlığı ölçüm zamanı, ense kalınlığı ölçümü

İkinci Trimester Tarama 16. Hafta testleri

İkinci Trimester Tarama 16. Hafta testleri

İlk trimester yani 11 veya 12. Haftalarda yapılan testler,  kromozom anormalliklerinin tanısında hassas testlerdir. Erken tanı konması açısından ilk üç ay testleri çok önemli  testlerdir. Mutlaka yapılmalıdır.

Fakat bu testler açık nöral tüp defekti adı verilen ve omurgada açıklık olması,  sinir sisteminin kapanmaması sonucu oluşan doğumsal problemlerin tanısında yeterli değildir. Bu nedenle anne kanında bakılacak alfa feto protein yani AFP taramasının önemi büyüktür. Bunun için 15- 16. haftada bu test mutlaka yapılmalıdır. Tekrar tarama amaçlı bu teste serbest beta HCG ve AFP birlikte bakılabilir.  Bu iki değer bakılıp 1. Trimesterde yapılan testle birleştirilirse kromozom anormallik ihtimali bir kez daha taranmış olur.

İlk üç ayda yani ilk trimesterde açık nöral tüp defektinden şüphe edilirse amniosentez yapılarak daha ileri tetkik olan asetil kolin esteraz bakılıp %99 doğrulukla açık nöral tüp defekti tanısı konabilir.

Konu Etiketleri;

nöral tüp defekti, 16. hafta taraması, ikinci trimester taraması, gebelik tarama testleri, anomali taraması, AFP, asetil kolin esteraz,

İlk Trimester Tarama 11, 12. Hafta Testleri

İlk Trimester Tarama 11, 12. Hafta Testleri

Gelişen yeni teknolojiler sayesinde bebekteki anormalliklerin erken tespiti olanaklı hale gelmiştir. Erken taramanın en önemli faydaları gebelik ile anne arasındaki duygusal bağlantının henüz ilerlemeden erken dönemde sonlandırılabilmesidir. İkinci ve yine önemli bir avantajda gebeliğin daha kolay sonlandırılabilmesidir.

11. veya 12. Haftada bu testlerin yapılması önerilir. Genelde 14. Haftadan sonra yapılmazlar. 14. Haftadan sonra gelen gebelere üçlü test yapılması daha anlamlı olacaktır.

11, 12. Haftalarda yapılan önemli testlerden bir tanesi serbest beta HCG (sb HCG) ölçümüdür. Kromozom anomalisi olan gebelerde anne kanında ölçülen Sb HCG ölçümü normal bebeği olan gebelerde olan ölçümden daha yüksek çıkmaktadır. Laboratuarlar bu değerleri MOM olarak verir. Normal bebeği olan annelerde bu değerler 1 MOM kabul edilirse down sendromlu, ya da trizomi 18 kromozom bozukluğu olan gebeliklerde bu değer 1,8-1,9 MOM dir. Yani önemli derecede bir artış söz konusudur.

Diğer bir kantesti yani anne kanında bakılan testte PAPP-A testidir. Bu maddenin kandaki değeri anormal bebeği olan annelerde daha düşük olarak tespit edilmiştir.

Ultrasonla bakılan bir diğer önemli test ise ense kalınlığıdır. Ense kalınlığındaki artış olması kromozom bozukluğu özellikle down sendromu veya bebekte var olan kalp anormalliklerinin işareti olabilir.

Yukarıdaki kimyasal yani kan testleri ve ense kalınlığı ölçümü birleştirilirse kromozom anormalliklerinin tanısı önemli derecede hassasiyetle doğrulanır. Bu testlere anne yaş riski de eklenirse testin doğruluk oranı yani down sendromlu gebeliğin tespit edilme olasılığı %90 civarına olaşır. Bu oran güvenilir bir testi işaret eder. Fakat yanılma payı yinede vardır. İstenirse bu yanılma payı bebeğin içinde yüzdüğü ve amnios sıvısı denen sıvıdan alınan örneklerin DNA incelemesi ile daha hassaslaştırılır. Bu durumda testin güvenilirliği %99,9 olacaktır.

Konu etiketleri;

down sendromu tarama testi, kromozom testleri, gebelik 11. hafta testi, 12. hafta testi, gebelik tarama testleri

Anomalili Bebeğin Anne Karnında Tespiti İçin Yapılan Testler

Anomalili Bebeğin Anne Karnında Tespiti İçin Yapılan Testler

Anormal bir bebeğin doğumu hem aile hem de toplum için önemli sorunları beraberinde getirir. Hem duygusal hem maddi açıdan önemli bir ağırlığa neden olan bu doğumların azaltılması tüm gelişmiş ülkeler tarafından önemsenen bir sağlık sorunudur.

Son yıllarda gelişen biyokimyasal analizler, ultrasonografi tetkikleri ve imcelemeleri sayesinde bu tür anormal gebeliklerin erken teşhis edilme şansı ortaya çıkmıştır. Erken teşhis edilen anormal gebelikler sonlandırılabilmektedir.

Son 15 yıl içinde uygulamaya konan tetkiklerden 14-16. Haftalarda yapılan üçlü test olarak bilinen testlerle özellikle down sendromu ve nöral tüp anormalliklerinin birçoğu tespit edilebilmiştir. Örneğin down sendromlu bebeklerin %60 kadarı bu testle tespit edilebilmiştir. Bu önemli bir ilerlemedir. Fakat bu haftalarda gebeliğin önemli derecede büyümesi, Test sonuçları ve karar aşamasında geçen süreçte katılırsa yaklaşık 20. Hafta civarında gebeliğin sonlandırılması önemli sıkıntılara neden olmaktadır. Özellikle anne bundan duygusal anlamda fazlaca etkilenmektedir.

Konu etiketleri;

üçlü test, dörtlü test, 16. hafta testleri, 11. hafta testi, 12. hafta testi, tarama testi, down sendromu tarama testi

Bu nedenle daha erken tanı koymanın önemi ortaya çıkmaktadır. Daha erken tanı için araştırmalar yapılmıştır. Bu araştırmalar sonrasında 11-12. Haftada yapılan ense kalınlığı ölçümü ve buna eklenen kan tahlilleri ile daha doğru sonuçlar veren yeni testler bulunmuştur. Bu testlere 1. Trimester tarama testleri denmektedir. Bu testlerin güvenilirliği ikinci trimester yani 16. Hafta civarında yapılan testlerden daha fazladır.  Böylece tanı daha erken haftalarda konmaktadır. Bu bize önemli avantajlar sağlar. Bunlardan en önemlileri anne ile gebelik arasındaki duygusal bağ henüz ilerlememiştir. İkincisi de gebeliği sonlandırmak teknik olarak daha kolaydır.

Bu konuda anlatılanlar;

üçlü test, dörtlü test, 16. hafta testleri, 11. hafta testi, 12. hafta testi, tarama testi, down sendromu tarama testi